Кариотип — это «карта» всех хромосом человека. По ней врач видит, сколько хромосом в клетках и как они устроены. Это важно при планировании беременности, лечении бесплодия и после неудачных попыток ЭКО. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/to-patients/articles/analiz-na-kariotip/ часто назначают кариотип обоим партнёрам. Так ищут причину проблемы и подбираем понятный план.
Что такое кариотип
У человека обычно 46 хромосом: 22 пары «обычных» и одна пара половых (XX у женщин, XY у мужчин). Анализ на кариотип показывает число хромосом и их крупные перестройки. Представьте книжную полку. На ней должны стоять 46 томов в правильном порядке. Анализ помогает увидеть, все ли тома на месте, нет ли лишних или объединённых.
Результат записывают кратко:
• 46,XX или 46,XY — вариант нормы.
• 47,XX,+21 — лишняя 21-я хромосома (синдром Дауна).
• 45,X — синдром Тернера.
• 46,XY,t(13;14) — транслокация между 13-й и 14-й хромосомами.
Бывает мозаицизм: 46,XX/47,XX,+21 — часть клеток с нормой, часть с лишней хромосомой.
Когда врач назначает кариотип
Список причин понятен и короткий:
• Планирование беременности и подготовка к ЭКО.
• Две и более потери беременности.
• Замершая беременность с признаками хромосомной причины по гистологии.
• Тяжёлые нарушения сперматогенеза: азооспермия, выраженная тератозооспермия.
• Отсутствие менструаций, ранняя недостаточность яичников, задержка полового развития.
• Врожденные пороки у ребёнка в семье.
• Подозрение на наследуемую хромосомную перестройку у родителей.
Чем кариотип отличается от НИПТ и «генетических тестов»
НИПТ — это скрининг по крови беременной. Он оценивает риск лишних хромосом у плода, но не ставит диагноз. Кариотип — это диагностика, потому что лаборатория видит сами хромосомы под микроскопом.
Микроматричный анализ (CMA) ищет маленькие потери и дупликации ДНК, но не видит «обмен участками» между хромосомами. Кариотип, наоборот, хорошо показывает крупные перестройки и транслокации. FISH нужен для точечного вопроса, когда важно проверить конкретную хромосому или мозаицизм. Тесты вроде «генетического паспорта» изучают отдельные участки и гены. Они не заменяют кариотип при бесплодии и невынашивании.
Как проходит анализ
Сдаёте кровь из вены. Лаборатория выращивает клетки несколько дней. Затем фиксирует хромосомы и изучает их под микроскопом. Готовность обычно занимает от 10 до 21 дня. Срок зависит от роста клеток и загрузки лаборатории. Иногда материалом служат ворсинки хориона, амниотическая жидкость или ткань после неразвивающейся беременности. Это решает врач.
Как читать результат без страха
Смотрите на три вещи:
-
Число хромосом — 46 или иначе.
-
Половые хромосомы — XX или XY.
-
Есть ли запись про транслокацию, инверсию, дупликацию, делецию или мозаицизм.
Пример. У мужчины 46,XY,t(13;14). Здоровье может быть нормальным, потому что перестройка «сбалансированная» и ДНК не потерялась. Но риск хромосомных нарушений у эмбрионов выше. Поэтому парам с такими результатами полезны ЭКО и ПГТ-SR — проверка хромосом у эмбрионов до переноса. А еще генетическое консультирование перед планом беременности.
Ограничения метода
Кариотип не видит очень маленькие изменения ДНК. Он не отвечает на вопросы про отдельные гены и не заменяет тесты на мутации CFTR, FMR1 и другие. Низкий мозаицизм может «спрятаться». Также качество материала влияет на информативность. Поэтому врач иногда дополняет кариотип микроматричным анализом, FISH или НИПТ у беременной.
Подготовка и безопасность
Голодание не нужно. Принимайте лекарства, как обычно, но скажите врачу про гормоны, цитостатики и иммунные препараты. После острой инфекции лучше перенести анализ на 1–2 недели. Детям и беременным исследование не вредит, так как берут только кровь у мамы или минимальный объём у ребёнка. Результат стоит обсудить с генетиком, а не искать смысл в интернете. Так вы сэкономите время и нервы.
Что делать, если есть отклонение
План зависит от находки.
• При сбалансированной транслокации у одного из партнёров — ЭКО с ПГТ-SR или естественная беременность под наблюдением и с инвазивной диагностикой по показаниям.
• При анеуплоидии у плода — решение принимает семья после консультации.
• При нарушениях сперматогенеза — дообследование у андролога и генетика, выбор тактики: ИКСИ, ПГТ, донорство.
• При подозрении на генетический синдром — точечные тесты и маршрутизация к профильным специалистам.
Итоги
Кариотип — базовый анализ в репродуктивной медицине. Он показывает крупные «поломки» хромосом и помогает понять причину бесплодия, потерь беременности и неудач ЭКО. Правильная интерпретация и дальнейший план снижают риск повторных проблем и дают ясность. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/to-patients/articles/analiz-na-kariotip/ мы объясняем каждую строку результата простым языком, согласуем следующий шаг и не оставляем открытых вопросов.
